澳洲幸运8 转甲状腺素卵白联系家眷性淀粉样多发性精神病的会诊战略
一、疾病概述与临床挑战 转甲状腺素卵白联系家眷性淀粉样多发性精神病(TTR-FAP)是一种由转甲状腺素卵白(Transthyretin, TTR,亦称前白卵白)基因突变引起的常染色体显性遗传病。其中枢病理机制是突变的TTR卵白首生误差折叠,造成淀粉样纤维并颠倒千里积于周围神经、腹黑过火他器官,导致进行性的嗅觉畅通精神病、自主神经功能艰巨及心肌病变。该病呈大家性漫步,但存在明显的地域和遗传异质性:在葡萄牙、瑞典等高发地区,以早发型、Val30Met热门突变为主;而在其他地区,则常阐扬为晚发型、各...
2026-01-28